SCN2A Germany

Patient Advocate SCN2A German association

Wir sind ein Zusammenschluss von Eltern mit Kindern, die eine SCN2A-Genmutation haben. Zwar gab es schon seit einigen Jahren vereinzelte Kontakte untereinander, aber im Jahr 2021 haben die ersten Familien mit betroffenen Kindern dieser seltenen Erkrankung in einer privat gegründeten WhatsApp-Gruppe zusammengefunden. Wir tauschten uns aus und merkten, wie wertvoll dieser Austausch in deutscher Sprache ist.

Einige Familien waren zuvor auch schon in den größeren und seit längerem bestehenden Facebook-Gruppen in den USA oder Australien engagiert. Hier war jedoch durch die Fremdsprache ein persönliches und fachliches Verstehen schwieriger und zudem konnten auch nicht alle Fragen aufgrund der unterschiedlichen Gesetzeslagen miteinander diskutiert werden.

Nachdem im September 2021 die erste europäische SCN2A und SCN8A Konferenz in Bonn realisiert werden konnte, stand kurzerhand fest: Wir wollen einen Verein im deutschsprachigen Raum gründen, um zum einen eine offizielle Repräsentanz zu schaffen und zum anderen auch für weitere Familien und neu diagnostizierte Kinder und deren Familien eine Anlaufstelle bieten zu können.

Zu siebt haben wir den Verein also in 2022 gegründet und seitdem unterstützen uns viele Mitglieder bei unseren Aktivitäten.